A mielomeningocele é um defeito congênito em que a espinha dorsal e o canal espinhal não se fecham antes do nascimento. É um defeito do tubo neural em que os ossos da coluna não se formam completamente, resultando em um canal da espinha dorsal incompleto. Isso faz com que a medula espinhal e as meninges (tecidos que cobrem a medula espinhal) se projetem pelas costas da criança. A mielomeningocele pode afetar 1 em cada 800 bebês.

A causa da mielomeningocele é desconhecida. No entanto, acredita-se que baixos níveis de ácido fólico no corpo da mulher antes e durante a gravidez possam ter alguma influência nesse tipo de defeito de nascimento. O ácido fólico (ou folato) é importante para o desenvolvimento do cérebro e da medula espinhal. Assim sendo, se uma criança nasce com mielomeningocele, os futuros bebês dessa família têm maior risco do que a população geral. No entanto, em muitos casos, não há conexão com a família.    Alguns pesquisadores acreditam que um vírus possa ter alguma influência, pois há maior taxa desse distúrbio em crianças nascidas nos primeiros meses de inverno. Pesquisas também indicam possíveis fatores ambientais, como a radiação.

O exame pré-natal pode ajudar a diagnosticar esse problema. Durante o segundo trimestre, as mulheres grávidas podem fazer um exame de sangue chamado teste quádruplo. Esse teste verifica a presença de mielomeningocele, síndrome de Down e outras doenças congênitas no bebê. A maioria das mulheres grávidas, mães de bebês com espinha bífida, tem níveis acima do normal de uma proteína chamada alfafetoproteína maternal (AFP).

Se o teste quádruplo for positivo, serão necessários mais testes para confirmar o diagnóstico. Tais testes podem incluir:

• Ultrassonografia na gravidez
• Amniocentese

A mielomeningocele pode ser vista após o nascimento do bebê. Um exame neurológico pode mostrar que a criança apresenta perda de funções relacionados a sensibilidade ao toque e a capacidade de sentir dor.Também poderá ser solicitado pelo médico os seguintes exames: raios X, ultrassonografia, tomografia computadorizada ou ressonância magnética da região da coluna para detecção da alteração.