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Doença de Huntington- A doença da idade adulta PDF Imprimir E-mail
Escrito por Dra. Thais   

A doença de Huntington é uma doença hereditária que provoca a degeneração progressiva de células nervosas do cérebro, pode surgir em pessoas de todas as idades, mas a maioria dos casos acontece entre os 30 e os 40 anos. O indivíduo possuidor dessa desordem apresenta em seu material genético repetições anormais da sequência de nucleotídeos citosina, adenina e guanina (CAG), responsáveis pela codificação da glutamina. Na pessoa sã a sequência CAG é encontrada com repetições menores que 20; já em pessoas portadoras da doença de Huntington há sempre mais de 36 repetições, tornando assim o gene defeituoso. Os primeiros sintomas surgem em decorrência da perda progressiva de células nervosas que ficam em uma parte específica do cérebro, os gânglios de base.

Por ser uma doença neurológica, as principais características apresentadas pelos pacientes são os problemas motores e mentais. Além da coréia, são desenvolvidos problemas como rigidez muscular, disartria e disfagia. Outro sintoma importante é a letargia no raciocínio, sendo que os momentos de instabilidade emocional se tornam constantes. A depressão,pode surgir também. Não possui cura. Entretanto, os sintomas podem ser controlados, por meio de medicamentos neurolépticos e antidepressivos e terapias complementares como : Fono, Fisio. To. e Psicologia. Os principais sintomas que necessitarão de suporte contínuo da equipe terapêutica de estimulação são:

  • Dificuldade em organizar, priorizar ou focar determinadas tarefas

  • Tendência em ficar preso a um pensamento, comportamento ou ação específicos (perseveração)

  • Impulsividade

  • Falta de consciência em relação aos próprios comportamentos e capacidades

  • Lentidão de pensamento e, muitas vezes, dificuldade em estabelecer uma linha de raciocínio e exprimi-la

  • Dificuldade de aprendizagem e de guardar novas informações.

  • Irritabilidade

  • Tristeza

  • Apatia emocional

  • Retraimento social

  • Insônia

  • Fadiga e perda de energia

  • Dificuldade em organizar, priorizar ou focar determinadas tarefas

  • Tendência em ficar preso a um pensamento, comportamento ou ação específicos (perseveração)

  • Espasmos e outros movimentos involuntários (coreia)

  • Problemas musculares, como rigidez e contração muscular (distonia)

  • Movimentos oculares lentos ou anormais

  • Anormalidades da marcha, problemas de postura e de equilíbrio

  • Dificuldade para engolir ou falar.

Para a disartria, alterações de concentração , memória o Fonoaudiólogo se faz necessário, assim como nas questões que estão relacionadas à disfagia; que melhoram a qualidade de vida do paciente acometido ,fazendo com que as funções que o mesmo executa , relacionados à comunicação, memória, alimentação, voz e fala melhorem consideravelmente; após estimulação contínua fonoaudiológica. Exercícios cognitivos diários ajudam a preservar as habilidades mentais reduzindo a perda de memória, percepção e orientação em terapia fonoaudiológica.