Por ser uma doença neurológica, as principais características apresentadas pelos pacientes são os problemas motores e mentais. Além da coréia, são desenvolvidos problemas como rigidez muscular, disartria e disfagia. Outro sintoma importante é a letargia no raciocínio, sendo que os momentos de instabilidade emocional se tornam constantes. A depressão, pode surgir também. Não possui cura. Entretanto, os sintomas podem ser controlados, por meio de medicamentos neurolépticos e antidepressivos e terapias complementares como: Fono, Fisio. To. e Psicologia. Os principais sintomas que necessitarão de suporte contínuo da equipe terapêutica de estimulação são:

• Dificuldade em organizar, priorizar ou focar determinadas tarefas
• Tendência em ficar preso a um pensamento, comportamento ou ação específicos (perseveração)
• Impulsividade
• Falta de consciência em relação aos próprios comportamentos e capacidades
• Lentidão de pensamento e, muitas vezes, dificuldade em estabelecer uma linha de raciocínio e exprimi-la
• Dificuldade de aprendizagem e de guardar novas informações.
• Irritabilidade
• Tristeza
• Apatia emocional
• Retraimento social
• Insônia
• Fadiga e perda de energia
• Dificuldade em organizar, priorizar ou focar determinadas tarefas
• Tendência em ficar preso a um pensamento, comportamento ou ação específicos (perseveração)
• Espasmos e outros movimentos involuntários (coreia)
• Problemas musculares, como rigidez e contração muscular (distonia)
• Movimentos oculares lentos ou anormais
• Anormalidades da marcha, problemas de postura e de equilíbrio
• Dificuldade para engolir ou falar.

Para a disartria, alterações de concentração, memória o Fonoaudiólogo se faz necessário, assim como nas questões que estão relacionadas à disfagia; que melhoram a qualidade de vida do paciente acometido, fazendo com que as funções que o mesmo executa , relacionados à comunicação, memória, alimentação, voz e fala melhorem consideravelmente; após estimulação contínua fonoaudiológica. Exercícios cognitivos diários ajudam a preservar as habilidades mentais reduzindo a perda de memória, percepção e orientação em terapia fonoaudiológica.

Qualquer alteração no complexo processo já descrito é chamada de disfagia, que pode ter causas mecânicas, neurológicas e/ou psicológicas, além de acometer diferentes fases da deglutição.

As disfagias neurogênicas são transtornos de deglutição e/ou alimentação causados por doença ou trauma neurológico. As disfunções neurológicas podem afetar a ação muscular responsável pelo transporte do bolo alimentar da boca para o esôfago.

As disfagias orofaríngeas manifestam-se através de vários sintomas como: distúrbios na mastigação, dificuldade em iniciar a deglutição, regurgitação nasal, tosse e/ou engasgos durante as refeições.

Na siringomielia e/ou hidromielia; quando a lesão afeta a área bulbar, o paciente pode ter sintomas de disartria, disfagia e acometimento dos músculos da face. Como alguns autores referem, a siringomielia e/ou hidromielia deve ser considerada no diagnóstico diferencial quando ocasiona disfagia, constipação crônica e outros. Muitas vezes a disfagia pode estar associada a uma dessas patologias e iniciar o quadro por apresentar causas mais perceptíveis como: refluxo gastroesofágico, esofagites e dificuldade na coordenação da deglutição devida ao comprometimento do sistema nervoso central.

A reabilitação da disfagia orofaríngea como manifestação objetiva do quadro de malformação depende diretamente da precoce atuação conjunta multidisciplinar, de modo a promover um adequado desenvolvimento das estruturas e funcionalidade delas, no paciente a ser trabalhado. além do mais, fatores subjetivos como: estado emocional do paciente, suporte familiar e situação socioeconômico-cultural vão interferir diretamente na evolução da disfagia. O paciente deverá procurar algo que o satisfaça e o deixe bem consigo mesmo no âmbito corpo e mente. Caso não esteja conseguindo, o suporte psicológico será fundamental nestes casos de modo a não contribuir negativamente na miofuncionalidade do paciente.

Em clínica, paciente e família serão orientados quanto a novas condutas a serem adotadas diariamente com o paciente.

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Muitas podem ser as causas, como no caso de trauma, tumor, infecção, fixação da coluna vertebral na região lombar por doenças congênitas, como espinha bífida, meningocele e mielomeningocele. Mas na maioria dos casos a causa é desconhecida, não se detecta causa nenhuma.

O paciente tem alterações em algumas partes do seu corpo, especialmente nos braços, de tal maneira que nota o tato, mas não a temperatura dos objetos, por isso queima facilmente, porque não sente dor. Há perda de massa muscular e presença fraqueza da força, alterações da marcha, podendo-se chegar à deficiência caso não seja tratado por equipe multidisciplinar: equipe médica, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais.

Geralmente, recomenda-se a cirurgia para pacientes com siringomielia. O principal objetivo da cirurgia é o de proporcionar mais espaço para o cerebelo na base do crânio e a parte superior do pescoço, sem passar pelo cérebro ou medula espinhal. Isto permite que a cavidade primária se aplane ou desapareça. Se siringomielia for causada por um tumor, o tratamento de escolha é a remoção do tumor, o que quase sempre elimina as siringes.

A cirurgia permite estabilizar os sintomas ou melhorar ligeiramente na maioria dos pacientes. Atrasos no tratamento pode causar danos irreversíveis à medula espinhal. A recorrência de siringomielia após a cirurgia pode exigir operações adicionais, em alguns casos a cirurgia não gera bons resultados.

Em alguns doentes, pode ser necessário drenar a siringe, que pode ser alcançada através de um cateter, drenos e válvulas. Este sistema também é conhecido como derivação ventrículo-peritoneal, muito utilizado nos casos de hidrocefalia. Com a drenagem do excesso de fluidos, alivia-se dor, dores de cabeça (cefaleia) e rigidez. Normalmente, os sintomas continuam, se não corrigir a anomalia.

Não existem medicamentos que podem tratar e curar siringomielia. A radiação é usada frequentemente e produz poucos benefícios exceto na presença de um tumor.

A fisioterapia atua no alívio das dores, principalmente na fase aguda da doença, onde o paciente queixa de dor e formigamento no pescoço e nos ombros.

Em fonoaudiologia várias alterações a nível que altera a qualidade do paciente podem ocorrer, tais como:

• Disfagia/ *com risco de aspiração silenciosa e risco de pneumonia aspirativa, (tanto de fase oral,
• fase *laríngea, fase esofagiana) fala com alterações fonéticas / disartria pela perda de força da musculatura de cabeça de pescoço.
• Também verificamos o acúmulo de secreções e dificuldades na execução / produção de tosse produtiva para a drenagem dela, com o objetivo de deixar limpa a região de pregas vocais / traqueia e consequentemente os pulmões do paciente.

A disfagia orofaríngea também pode ser denominada disfagia “alta” ou “baixa” conforme sua localização.

A disfagia alta é a nível de cavidade oral e “início da garganta” e é caracterizada por inúmeras características; dentre elas: mastigação lenta, diminuição dos movimentos mastigatórios, bolo alimentar não bem formado, resíduos alimentares após a deglutição.

A disfagia esofágica também pode ser denominada disfagia “baixa”, referindo-se a uma provável localização no esôfago, (canal por onde passa a comida, localizado na garganta). Esta suspeita é reforçada quando uma disfagia intermitente para sólidos e líquidos estiver associada a dor torácica. A Disfagia que ocorre apenas para sólidos, mas nunca para líquidos, sugere a possibilidade de uma dificuldade alimentar a nível de esôfago; uma obstrução, como por exemplo.

A disfagia é um problema comum, sua incidência pode chegar a 33% nos atendimentos de urgência, e estudos em asilos de idosos tem mostrado que de 30 a 40% dos pacientes tem distúrbios de deglutição, resultando em alta incidência de complicações por aspiração. Mas se não tratada adequadamente, pode levar o paciente a óbito.

Há poucas opções de tratamento para a disfagia orofaríngea, pois os distúrbios neuromusculares e neurológicos que a produzem dificilmente podem ser corrigidos por tratamento clínico ou cirúrgico, sondas.

Na atualidade, o tratamento que tem se mostrado mais eficaz e sem contraindicação, quando ministrado por especialistas no assunto, é o tratamento ministrado por um fonoaudiólogo em consoante com equipe médica (gastroenterologistas, neurologistas, nutricionistas; dentre outros). 

Em fonoaudiologia, uma investigação minuciosa é realizada e várias técnicas terapêuticas têm sido empregadas para ajudar na deglutição saudável e funcional do paciente, contribuindo, dentre outras, para a não colocação da sonda quando ele não consegue se alimentar.    

 Podemos detectar a disfagia, levando-se em consideração alguns sinais que o paciente dá; tais como:

• Dificuldade em iniciar a deglutição
• Regurgitação nasal
• Tosse
• Fala anasalada
• Redução no reflexo de tosse
• Engasgamento (note que a aspiração e penetração laríngeas podem ocorrer sem tosse ou tosse).
• Disartria e diplopia (podem acompanhar condições neurológicas que causam disfagia orofaríngea).
• A halitose pode estar presente em pacientes com presença de resíduos alimentares e na presença de patologias específicas.

Em síntese, o paciente precisa ser avaliado sempre que houver a suspeita de qualquer um dos sinais/sintomas acima. Cuidadores, familiares, acompanhantes; todos devem estar atentos a qualquer um desses sintomas.

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Geralmente, este profissional trabalha com indivíduos que apresentam os seguintes quadros fonoaudiológicos:

• Atraso no Desenvolvimento Neuropsicomotor;
• Atraso de Linguagem;
• Retardo de Aquisição de Linguagem;
• Disfagia;
• Alterações musculares, estruturais e funcionais dos órgãos fonoarticulatórios (língua, lábios, bochechas…); Casos relacionados a encaminhamentos ortodônticos e otorrinolaringológicos. Ou seja; alterações nas funções neurovegetativas (Sucção, mastigação, respiração, deglutição…);
• Deficiências auditivas e desenvolvimento das Funções Auditivas.
• Disartria;
• Apraxias em OFAS;
• Afasia/Distúrbio Fonológico;
• Distúrbio Articulatório/Distúrbio Fonético/Troca de sons na fala etc.

Porém, seu trabalho não engloba apenas estes aspectos pois este profissional deve ter a visão globalizada do indivíduo, isto é, o indivíduo considerado como um ser maior, entendido em todas as suas dimensões e não como uma simples “boca”. E a partir daí, efetuar planejamentos multiprofissionais dentro da equipe, sempre em prol do paciente.

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